pixabay

No último dia 29 de janeiro, o apresentador Tiago Leifert e a mulher, a jornalista Daiana Garbin, publicaram um vídeo no Instagram revelando que a filha do casal, Lua, está com um câncer raro nos olhos, chamado retinoblastoma.

Segundo a Mendelics, laboratório de análises genômicas, a incidência da doença é em torno de 1 caso para cada 15.000 nascidos vivos. Ainda que seja raro, é o câncer ocular mais comum em crianças, que se desenvolve na retina, geralmente em crianças de até cinco anos. O tumor pode afetar apenas um olho (retinoblastoma unilateral) ou ambos (retinoblastoma bilateral).

Em comum com os outros tipos de câncer, ele também tem grandes chances de cura à medida que é identificado o quanto antes. No Brasil, os recém-nascidos podem fazer o meuDNA Bochechinha, teste de triagem neonatal genética que analisa o DNA do bebê em busca de alterações que aumentam o risco do desenvolvimento desse tipo de tumor, e mais de 340 outras doenças.

A maioria dos casos (entre 60% a 75%) são esporádicos e ocorrem devido a uma mutação somática no gene RB1 em uma célula da retina, que passa a se multiplicar descontroladamente formando o tumor. Formas esporádicas (também chamadas de não-hereditárias), ocorrem mais tarde, em crianças com mais de 1 ano, e estão mais associadas a tumores unilaterais.

O meuDNA Bochechinha utiliza a técnica de sequenciamento de nova geração para analisar o DNA do bebê e identificar mutações germinativas no gene RB1 que possam causar retinoblastoma hereditário.

“Bebês com alto risco de desenvolver retinoblastoma, identificados em nosso teste, podem passar por consultas oftalmológicas mais frequentes e realizar exames específicos, aumentando a chance de identificar o tumor o mais precocemente possível e já iniciar o tratamento”, David Schlesinger, CEO da Mendelics.

O meuDNA Bochechinha é um teste de triagem neonatal, ou seja, para crianças que não apresentam sintomas ou suspeita clínica. Quando a criança já manifesta sinais ou sintomas de alguma doença, recomenda-se realizar um exame genético de diagnóstico para confirmar a suspeita. 

Sobre o meuDNA Bochechinha

Em 2017, a Mendelics, laboratório de análises genômicas, lançou o Teste da Bochechinha - um mapeamento genético capaz de identificar a predisposição genética de bebês a mais de 340 doenças por meio da saliva do bebê coletada em sua bochechinha, de forma indolor.

A partir do seu sequenciamento de DNA, além da predisposição à retinoblastoma, é possível encontrar riscos a doenças diversas. As mais comuns que aparecem nos resultados são anemia falciforme, talassemia, fenilcetonúria, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, Galactosemia, doença do xarope de bordo, homocistinúria, deficiência de acil-coa desidrogenase de cadeia média. Todas enfermidades graves, mas que identificadas precocemente têm tratamento.

Com isso, ao conhecer essa situação de predisposição genética para alguma dessas condições, ao sinal de um mínimo sintoma que possa indicar algum quadro relacionado a elas, é possível agir mais rápido. E o pediatra também conta com um aliado para investigar a causa, o que permite um diagnóstico precoce e a inclinação a um tratamento de sucesso.  Ele é indicado desde o primeiro dia de vida até o primeiro ano de idade.